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研修医2年目の辻本先生はSCN4A遺伝子異常を伴った骨パジェット病および前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチー（IBMPFD）の症例報告がDiagnostics（IF=3.8）に掲載されました。IBMPFDは主にVCP遺伝子異常により引き起こされる稀な指定難病です。本症例では、偶発的にSCN4A遺伝子の変異も認められました。SCN4A遺伝子は他の筋疾患で病勢の修飾因子（増悪因子）となる可能性が指摘されていますが、本例の進行速度は典型的であり、増悪因子としては機能していないと判定されました。本報告は、神経・筋疾患における重複遺伝子変異の臨床的影響や役割について、重要な知見を提供するものです。
辻本先生は研修医2年目でありながら、国際ジャーナルに筆頭で3本目の論文掲載となりました。

Tsujimoto S, Hayashi K, Sato M, et al. Inclusion-body myopathy with Paget disease of the bone and frontotemporal dementia (IBMPFD) with SCN4A mutation: Modifying factor or not? Diagnostics. 2026;16(17):2833. doi:10.3390/diagnostics16172833

https://www.mdpi.com/2075-4418/16/17/2833